Acta Iuris Stetinensis

Problematyka sekwencjonowania całogenomowego noworodków jest zagadnieniem niezwykle złożonym i stanowiącym wyzwanie dla współczesnego prawodawstwa oraz bioetyki. Problem ten zyskał na znaczeniu w ostatnich latach dzięki rewolucji technologicznej w branży genomiki i większej przystępności cenowej badań całogenomowych Whole Genome Sequencing Testing. Celem niniejszego opracowania jest ocena zasadności postulatów popularyzacji oraz refundacji kosztów badań sekwencjonowania noworodków poprzez analizę uwarunkowań medycznych, etyki medycznej, wyzwań prawodawczych oraz obecnych uwarunkowań prawnych w tym zakresie. Przyjęto tezę, że stosowanie badań genomowych u niepełnoletnich niesie za sobą daleko idące konsekwencje w zakresie ochrony praw pacjentów. Z jednej strony włączenie badań całogenomowych noworodków do standardu opieki medycznej może przynieść rewolucję w medycynie, z drugiej strony może zagrażać prywatności i autonomii badanych oraz osób z nimi spokrewnionych. W wyniku przeprowadzonych badań wykazano liczne zalety wynikające z rutynowego sekwencjonowania genomu noworodków oraz przedstawiono wykorzystanie tej metody na świecie. Wykazano również, że obecnie obowiązujące w Polsce regulacje prawne nie stanowią wystarczającego zabezpieczenia praw i wolności małoletnich. Prawo przyjmuje rolę niejako „następczą” – z opóźnieniem usiłuje regulować zastany stan faktyczny wywołany gwałtownym rozwojem nowoczesnych technologii oraz odkryć z zakresu genomiki. W ramach postulatów de lege ferenda wskazano, że konieczne jest uaktualnienie oraz ujednolicenie regulacji prawnych w zakresie testów całogenomowych na niepełnoletnich.